В 2024 году правительство Иркутской области выделило около 500 миллионов рублей на закупку лекарств для пациентов с редкими заболеваниями. Об этом стало известно на круглом столе, посвященном вопросам медицинской помощи и социальной поддержки таких больных. Мероприятие было приурочено к Международному дню редких заболеваний, отмечаемому в последний день февраля.
В обсуждении участвовали министр здравоохранения области Андрей Модестов, глава Росздравнадзора по региону Ольга Лебедь, представители общественных советов при министерстве и Росздравнадзоре.
Модестов отметил, что единого определения орфанных заболеваний в мире нет. В России к ним относят болезни, встречающиеся реже, чем у 10 из 100 тысяч человек. Он подчеркнул, что лекарства для таких пациентов дороги, поэтому их закупка за счет бюджета – важная мера поддержки, особенно для детей. Число детей-инвалидов, получивших лекарства, выросло с 176 до 250 в прошлом году, а за первые два месяца 2025 года помощь получили уже 116 детей.
Помимо областного бюджета, пациенты получают лекарства за счет федеральных средств. С начала 2025 года такую поддержку получил 121 ребенок.
Врач-генетик Ирина Потапова рассказала, что выявление орфанных заболеваний в области началось в 1984 году. Используются скрининговые исследования, позволяющие выявлять болезни на ранних стадиях. С 1997 года перечень выявляемых заболеваний расширяется. В 2023 году выявляли 30 видов заболеваний. В настоящее время внутриутробно выявляют 46-48 плодов с хромосомными патологиями. В 2024 году удалось выявить миопатию Дюшенна, муковисцидоз, метилмалоновую ацидемию и тугоухость.
Представители общественных организаций подняли вопросы получения медицинской помощи и лекарств. Специалисты предоставили разъяснения. Договорились о регулярных встречах для поддержания диалога.